الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة البشري
-
قرى الخلايا ونمذجة ديريشليه ترسم خريطة لوراثة لياقة الخلايا البشرية
2026 | المؤلف: China A. Hanson وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم البحث نهجًا جديدًا قائمًا على “قرية الخلايا” لفحص اللياقة البدنية، والذي يعالج قيود الفحوصات التقليدية في قياس لياقة الخلايا، خاصة فيما يتعلق بتنوع المتبرعين والتباين الفني. من خلال استخدام ثقافات مجمعة من 12-39 خطًا من خلايا السلف العصبية البشرية (NPC) المتميزة جينيًا، طور المؤلفون طريقة قابلة للتوسع لتقييم تكاثر الخلايا وبقائها. كما قدموا إطارًا…
-
علم جينوم الأمراض النادرة في عصر الجينوم البشري الشامل والمراجع الجينومية من التيلومير إلى التيلومير
2026 | المؤلف: Chiara Folland وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش هذه الفقرة التحديات في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة، مشيرة إلى أن حوالي 50% من الحالات تبقى غير مشخصة بشكل رئيسي بسبب قيود تسلسل القراءة القصيرة (SRS) وعدم دقة الجينومات المرجعية مثل GRCh37/38. تواجه SRS صعوبات مع المناطق الجينومية المعقدة، مثل التكرارات الكبيرة المتتالية والاختلافات الهيكلية، مما يمكن أن يؤدي إلى تشخيصات مفقودة. بالمقابل، فإن…
-
ربط السكان والخلايا: نمذجة الأمراض المعقدة باستخدام خلايا جذعية بشرية متعددة القدرات
2026 | المؤلف: Eva van Zanten وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)لقد أصبحت خلايا الجذع متعددة القدرات المستحثة (iPSCs) من الأصول المهمة في البحث الطبي الحيوي، لا سيما في التحقيق في الوظائف الخلوية وآليات الأمراض المبكرة في خلفيات وراثية محددة للمرضى. بينما تم استخدام iPSCs بشكل أساسي لنمذجة الأمراض أحادية الجين، فإن التقدم الأخير في القابلية للتوسع والمعايير يسهل المقارنات المنهجية عبر عدة متبرعين. وهذا مهم…
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
تصنيف Strongyloides في البشر والكلاب والقطط: مراجعة شاملة من الشكل إلى الجينات الجزيئية والسكانية
2026 | المؤلف: Huan Zhao وآخرون | المجلة: Parasitology | المجال: علم الطفيليات (Parasitology)جنس *Strongyloides*، الذي يشمل أكثر من 50 نوعًا من الديدان الخيطية الطفيلية التي تؤثر على الفقاريات الأرضية مثل البشر والكلاب والقطط، له إطار تصنيفي يتشكل أساسًا من الدراسات الشكلية على مدار القرن الماضي. ومع ذلك، فقد كشفت التقدمات الحديثة في علم الوراثة الجزيئية عن تنوع خفي كبير وزادت من فهم العلاقات بين الأنواع والعلاقات داخل…
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
المتغيرات الجينية التي تؤثر على بنية الكروماتين هي مفتاح البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري
2026 | المؤلف: Velda X. Han وآخرون | المجلة: Epigenetics & Chromatin | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تناقش قسم ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الوسواس القهري (OCD)، الذي يؤثر على 2 إلى 3% من السكان ويتميز بأفكار متطفلة وسلوكيات متكررة. ويؤكد أن OCD هو اضطراب متعدد الجينات يتأثر بتفاعلات الجينات والبيئة، مدفوعًا بشكل أساسي بالمتغيرات الجينية الشائعة، مع بعض المساهمة من التغيرات النادرة المسببة للأمراض. وقد أشارت الدراسات الجينومية الحديثة إلى أن…
-
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا
2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…