الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة البشري
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
Expanding the genetic landscape of inherited metabolic diseases using long-read sequencing and transcriptomic profiling2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
المراقبة الجينومية لمياه الصرف الصحي لفيروس SARS-CoV-2: الأساليب والتحديات والفرص
SARS-CoV-2 wastewater genomic surveillance: approaches, challenges, and opportunities2026 | المؤلف: Viorel Munteanu وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: الأمراض المعدية (Infectious Diseases)لقد ظهرت المراقبة الجينومية المستندة إلى مياه الصرف الصحي (WWGS) كأداة قيمة لمراقبة SARS-CoV-2 وغيرها من مسببات الأمراض الفيروسية في المجتمعات، مما يسهل التعرف السريع على الطفرات المعروفة والجديدة، بالإضافة إلى تقديم رؤى حول السلالات الفيروسية المتداولة. ومع ذلك، فإن تنفيذ WWGS يواجه تحديات تتعلق بمعالجة العينات والتحليل الحسابي، لا سيما في تمييز السلالات المرتبطة…
-
MaveDB 2024: قاعدة بيانات مجتمعية مُنسقة تحتوي على أكثر من سبعة ملايين تأثير متغير من اختبارات وظيفية متعددة.
MaveDB 2024: a curated community database with over seven million variant effects from multiplexed functional assays2025 | المؤلف: Alan F. Rubin وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحديث 2024 لـ MaveDB، وهو مورد محوري للاختبارات المتعددة لتأثير المتغيرات (MAVEs)، يقدم تحسينات كبيرة تهدف إلى تحسين الوصول إلى بيانات المتغيرات الجينية واستخدامها. تشمل التطورات الرئيسية دمج أكثر من 7 ملايين قياس لتأثير المتغيرات، ونموذج بيانات مطور يستوعب أنواع الاختبارات المختلفة مثل تحرير الجينوم المشبع، وتقديم أدوات جديدة للاستكشاف والتصور. بالإضافة إلى ذلك، تم…