الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة البشري
-
التحليل المنهجي لجينات snRNA يكشف عن متغيرات RNU2-2 المتكررة في الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية
2026 | المؤلف: Elsa Leitão وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم تحليلًا منهجيًا لجينات RNA النووي الصغير (snRNA)، مع التركيز بشكل خاص على المتغير RNU2-2، الذي تم الإشارة إليه في كل من الاضطرابات التنموية والصرعية السائدة والمتنحية. الدراسة، التي أجريت بالتعاون مع باحثين دوليين، فحصت 200 جين من snRNA المحتمل أن يكون وظيفيًا في مجموعة من 34,329 فردًا يعانون من اضطرابات نادرة. ومن…
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
المتغيرات الجينية التي تؤثر على بنية الكروماتين هي مفتاح البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري
2026 | المؤلف: Velda X. Han وآخرون | المجلة: Epigenetics & Chromatin | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تناقش قسم ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الوسواس القهري (OCD)، الذي يؤثر على 2 إلى 3% من السكان ويتميز بأفكار متطفلة وسلوكيات متكررة. ويؤكد أن OCD هو اضطراب متعدد الجينات يتأثر بتفاعلات الجينات والبيئة، مدفوعًا بشكل أساسي بالمتغيرات الجينية الشائعة، مع بعض المساهمة من التغيرات النادرة المسببة للأمراض. وقد أشارت الدراسات الجينومية الحديثة إلى أن…
-
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا
2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…
-
المراقبة الجينومية لمياه الصرف الصحي لفيروس SARS-CoV-2: الأساليب والتحديات والفرص
2026 | المؤلف: Viorel Munteanu وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: الأمراض المعدية (Infectious Diseases)لقد ظهرت المراقبة الجينومية المستندة إلى مياه الصرف الصحي (WWGS) كأداة قيمة لمراقبة SARS-CoV-2 وغيرها من مسببات الأمراض الفيروسية في المجتمعات، مما يسهل التعرف السريع على الطفرات المعروفة والجديدة، بالإضافة إلى تقديم رؤى حول السلالات الفيروسية المتداولة. ومع ذلك، فإن تنفيذ WWGS يواجه تحديات تتعلق بمعالجة العينات والتحليل الحسابي، لا سيما في تمييز السلالات المرتبطة…
-
تحديد التغيرات في مجموعة المناعة للأفراد المصابين بمرض الأمعاء الالتهابي عبر مراحل المرض المختلفة من خلال تحليل مجموعة خلايا T متعددة المراكز
2026 | المؤلف: Aya K.H. Mahdy وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في مجموعة مستقبلات الخلايا التائية ألفا (TRA) لدى الأفراد المصابين بمرض الأمعاء الالتهابي (IBD)، بهدف الكشف عن استراتيجيات علاجية جديدة وتعزيز فهم مسببات المرض. شملت الدراسة تحليل مجموعة TRA لـ 1,732 فردًا عبر ثلاث مجموعات: المرضى الذين لم يتلقوا علاجًا، والمرضى المعالجين، ومرضى IBD على المدى الطويل. سمح هذا البيانات الشاملة بتكرار النتائج…
-
التفضيلات والمواقف والآراء بشأن الفحص الجيني لحديثي الولادة (gNBS) للأمراض النادرة: مراجعة منهجية للأدبيات وتلخيص من 2009 إلى 2022
2026 | المؤلف: Sylvia Martin وآخرون | المجلة: Orphanet Journal of Rare Diseases | المجال: علم الوراثة (Genetics)تسلط مراجعة الأدبيات المنهجية حول فحص حديثي الولادة الجيني (gNBS) الضوء على دوره في الكشف المبكر عن الأمراض النادرة، مما يقلل بشكل كبير من وفيات الرضع والمضاعفات طويلة الأمد. قامت المراجعة، التي تتبع إرشادات PRISMA، بتحليل 112 مقالة من مجموعة تضم 4,519 سجلاً، مع التركيز على الحواجز والفرص والمواقف المتعلقة بـ gNBS. تشمل الفرص الرئيسية…
-
يكشف تحليل التعبير الجيني للنواة الفردية عن حالة ميكروغليالية مميزة وزيادة البلعمة بوساطة MSR1 كميزات شائعة عبر أنواع الخرف
2025 | المؤلف: Sook‐Yoong Chia وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث هذه الدراسة في الخصائص النسخية لمرض الزهايمر (AD) والخرف مع أجسام ليوي (DLB) والخرف الناتج عن مرض باركنسون (PDD) باستخدام تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) على عينات من قشرة الفص الجبهي. تهدف الدراسة إلى توضيح أنماط التعبير الجيني المحددة لنوع الخلايا والمسارات الأساسية التي تميز وتربط بين هذه الأنواع الفرعية من الخرف. تم التحقق…
-
تقييم القوة التمثيلية لنماذج اللغة المعتمدة على الحمض النووي المدربة مسبقًا في علم الجينوم التنظيمي
2025 | المؤلف: Ziqi Tang وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يقدم ظهور نماذج اللغة الجينومية (gLMs) طريقة جديدة وغير خاضعة للإشراف لتعلم الأنماط التنظيمية الجينية في الجينوم غير المشفر، متجاوزًا الحاجة إلى تسميات النشاط الوظيفي من البيانات التجريبية. على الرغم من الدراسات السابقة التي تشير إلى أن نماذج gLM المدربة مسبقًا يمكن أن تعزز الأداء التنبؤي في علم الجينوم التنظيمي، فإن هذا البحث يقيم قدرتها…
-
وجهات نظر الصيادلة حول دمج علم الوراثة الدوائية في الممارسة السريرية
2025 | المؤلف: Najmaddin A. H. Hatem وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تدرس الدراسة المعرفة والمواقف والقدرات المدركة للصيادلة في اليمن بشأن دمج علم الوراثة الدوائي (PGx) في ممارستهم. أجريت من خلال مسح مقطعي شمل 211 صيدليًا، تكشف النتائج أن الغالبية العظمى (74.4%) تمتلك مستوى عالٍ من المعرفة حول PGx، مع ارتباط درجات المعرفة بشكل كبير بسنوات الخبرة المهنية (p = 0.005). على الرغم من هذه المعرفة،…
