الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: علم الوراثة البشري

توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ

2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
المتغيرات الجينية التي تؤثر على بنية الكروماتين هي مفتاح البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري

2026 | المؤلف: Velda X. Han وآخرون | المجلة: Epigenetics & Chromatin | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)

تناقش قسم ورقة البحث الأسس الجينية لاضطراب الوسواس القهري (OCD)، الذي يؤثر على 2 إلى 3% من السكان ويتميز بأفكار متطفلة وسلوكيات متكررة. ويؤكد أن OCD هو اضطراب متعدد الجينات يتأثر بتفاعلات الجينات والبيئة، مدفوعًا بشكل أساسي بالمتغيرات الجينية الشائعة، مع بعض المساهمة من التغيرات النادرة المسببة للأمراض. وقد أشارت الدراسات الجينومية الحديثة إلى أن…
علم الوراثة الخلوية في عصر الجينوم: لماذا لا يزال تصنيف الكروموسومات مهمًا

2026 | المؤلف: Alain Chebly | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

تؤكد هذه الفقرة على الأهمية المستمرة لتصنيف الكروموسومات في التشخيصات الجينية، مشددة على فعاليتها في تحديد الشذوذات الكروموسومية واسعة النطاق، بما في ذلك الأنيوبلوديات وأنواع مختلفة من النقلات. على الرغم من التقدم في التقنيات الجزيئية، لا يزال تصنيف الكروموسومات أداة حاسمة بسبب فعاليته من حيث التكلفة وقدرته على تقديم معلومات تكميلية في كل من السياقات…
المراقبة الجينومية لمياه الصرف الصحي لفيروس SARS-CoV-2: الأساليب والتحديات والفرص

2026 | المؤلف: Viorel Munteanu وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: الأمراض المعدية (Infectious Diseases)

لقد ظهرت المراقبة الجينومية المستندة إلى مياه الصرف الصحي (WWGS) كأداة قيمة لمراقبة SARS-CoV-2 وغيرها من مسببات الأمراض الفيروسية في المجتمعات، مما يسهل التعرف السريع على الطفرات المعروفة والجديدة، بالإضافة إلى تقديم رؤى حول السلالات الفيروسية المتداولة. ومع ذلك، فإن تنفيذ WWGS يواجه تحديات تتعلق بمعالجة العينات والتحليل الحسابي، لا سيما في تمييز السلالات المرتبطة…
يكشف تحليل التعبير الجيني للنواة الفردية عن حالة ميكروغليالية مميزة وزيادة البلعمة بوساطة MSR1 كميزات شائعة عبر أنواع الخرف

2025 | المؤلف: Sook‐Yoong Chia وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

تبحث هذه الدراسة في الخصائص النسخية لمرض الزهايمر (AD) والخرف مع أجسام ليوي (DLB) والخرف الناتج عن مرض باركنسون (PDD) باستخدام تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) على عينات من قشرة الفص الجبهي. تهدف الدراسة إلى توضيح أنماط التعبير الجيني المحددة لنوع الخلايا والمسارات الأساسية التي تميز وتربط بين هذه الأنواع الفرعية من الخرف. تم التحقق…
تقييم القوة التمثيلية لنماذج اللغة المعتمدة على الحمض النووي المدربة مسبقًا في علم الجينوم التنظيمي

2025 | المؤلف: Ziqi Tang وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

يقدم ظهور نماذج اللغة الجينومية (gLMs) طريقة جديدة وغير خاضعة للإشراف لتعلم الأنماط التنظيمية الجينية في الجينوم غير المشفر، متجاوزًا الحاجة إلى تسميات النشاط الوظيفي من البيانات التجريبية. على الرغم من الدراسات السابقة التي تشير إلى أن نماذج gLM المدربة مسبقًا يمكن أن تعزز الأداء التنبؤي في علم الجينوم التنظيمي، فإن هذا البحث يقيم قدرتها…
وجهات نظر الصيادلة حول دمج علم الوراثة الدوائية في الممارسة السريرية

2025 | المؤلف: Najmaddin A. H. Hatem وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تدرس الدراسة المعرفة والمواقف والقدرات المدركة للصيادلة في اليمن بشأن دمج علم الوراثة الدوائي (PGx) في ممارستهم. أجريت من خلال مسح مقطعي شمل 211 صيدليًا، تكشف النتائج أن الغالبية العظمى (74.4%) تمتلك مستوى عالٍ من المعرفة حول PGx، مع ارتباط درجات المعرفة بشكل كبير بسنوات الخبرة المهنية (p = 0.005). على الرغم من هذه المعرفة،…
إثبات مفهوم المبدأ لتحليل والتنبؤ الوظيفي للمتغيرات الجينية النادرة في جيني CYP2C19 وCYP2D6

2025 | المؤلف: Inger Johansson وآخرون | المجلة: Human Genomics | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)

تبحث الدراسة في تأثير المتغيرات الجينية النادرة في الجينات الدوائية، وبشكل خاص CYP2C19 و CYP2D6، على تباين استجابة الأدوية، والذي يُقدّر أنه يمثل 4-6% من الفروق بين الأفراد. باستخدام دراسات التعبير عن الإنزيمات في المختبر وتحليلات الهيكل-الوظيفة الحاسوبية، ركزت الدراسة على 11 متغيرًا نادرًا تم تحديده في بنك الأنسجة الإستوني. تم التعبير عن المتغيرات في…
علم النسخ الزمني المكاني يكشف عن تنظيم الجينات الرئيسية لعائد الحبوب وجودتها في القمح

2025 | المؤلف: Xiaohui Li وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علوم النبات (Plant Science)

تقدم هذه الورقة البحثية دراسة عن النسخ الجزيئي المكاني تركز على المراحل المبكرة من تطوير حبة القمح، تحديدًا من 4 إلى 12 يومًا بعد التلقيح. يصنف المؤلفون الحبة إلى عشرة أنواع خلايا متميزة ويحددون 192 جينًا علامة مرتبطة بهذه الأنواع. من خلال تحليل شبكة التعبير الجيني الموزون (WGCNA)، يكشفون أن الجينات ذات مستويات التعبير العالية…
تحديد N6-methyladenine باستخدام التعلم العميق ودمج الميزات التمييزية

2025 | المؤلف: Salman Khan وآخرون | المجلة: BMC Medical Genomics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

تقدم ورقة البحث Deep-N6mA، وهو نموذج جديد للشبكات العصبية العميقة (DNN) مصمم للتعرف الدقيق على مواقع N6-methyladenine (6 m A) في تسلسلات الحمض النووي، والتي تعتبر حاسمة للتنظيم الجيني والتعبير الجيني. يستخدم النموذج نهج استخراج ميزات هجين يدمج ميزات مختلفة قائمة على التسلسل، بما في ذلك k-mer، وDinucleotide-based Cross Covariance (DCC)، وTrinucleotide-based Auto Covariance (TAC)،…