الأبحاث ضمن الموضوع : السمع، القوقعة، الطنين، الوراثة
-
تحديد متغيرات CDH23 غير المتجانسة الجديدة التي تسبب فقدان السمع غير المتلازمي المتنحي الجسدي
2025 | المؤلف: Baoqiong Liao وآخرون | المجلة: Genes & Genomics | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)تستكشف الدراسة الأساس الوراثي لفقدان السمع غير المتلازمي المتنحي (NSHL)، مع التركيز على المتغيرات الجديدة في جين CDH23، الذي يرتبط بالصمم غير المتلازمي 12 (DFNB12). يؤثر فقدان السمع بشكل كبير على تطوير اللغة والنضج المعرفي لدى الأطفال، حيث تمثل العوامل الوراثية حوالي 50-60% من الحالات. شملت الأبحاث تقييمات سريرية شاملة وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لمريض،…
-
MYO7A ضروري للحفاظ على التكامل الوظيفي لمجمع التحويل الميكانيكي الكهربائي في خلايا الشعر في قوقعة الأذن البالغة
2025 | المؤلف: Anna Underhill وآخرون | المجلة: Proceedings of the National Academy of Sciences | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)في هذه الدراسة، يفحص المؤلفون دور بروتين المحرك MYO7A في وظيفة قنوات المحولات الميكانيكية الكهربائية (MET) في خلايا الشعر. باستخدام فئران knockout الشرطية، يظهرون أن الانخفاض الكبير (>87%) في مستويات MYO7A يؤدي إلى تراجع تدريجي في تيار MET، على الرغم من أن نسبة التيار النشط في حالة الراحة تظل دون تغيير. علاوة على ذلك، فإن…
-
العلاج الجيني الثنائي في الأطفال المصابين بالصمم المتنحي الجسدي 9: نتائج تجربة ذات ذراع واحدة
2024 | المؤلف: Hui Wang وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)يقدم هذا القسم تحليلًا مؤقتًا لتجربة ذات ذراع واحدة تبحث في سلامة وفعالية العلاج الجيني الثنائي باستخدام فيروس مرتبط بالأدينوفيروس من النوع 1 (AAV1) الذي يحمل الجين البشري OTOF في المرضى الأطفال الذين يعانون من الصمم المتنحي الجسدي 9 (DFNB9). بعد النتائج السابقة التي أظهرت أن العلاج أحادي الجانب باستخدام AAV1-hOTOF كان آمنًا وفعالًا، تم…