DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963019
تاريخ النشر: 2025-09-17
المؤلف: Artem Shmatko وآخرون
الموضوع الرئيسي: تعلم الآلة في الرعاية الصحية
نظرة عامة
تناقش هذه القسم دور الذكاء الاصطناعي (AI) في تعزيز اتخاذ القرار في الرعاية الصحية من خلال التنبؤ بتقدم الأمراض بناءً على تاريخ صحة المرضى. يقدم المؤلفون نموذجًا معدلاً من المحولات المدربة مسبقًا، يسمى Delphi-2M، والذي تم تدريبه على بيانات من 0.4 مليون مشارك في بنك البيانات البريطاني وتم التحقق من صحته باستخدام بيانات خارجية من 1.9 مليون فرد دنماركي. يتنبأ هذا النموذج بمعدلات أكثر من 1,000 مرض، مع الأخذ في الاعتبار تاريخ المرض لكل فرد، ويظهر دقة مقارنة بالنماذج الحالية التي تركز على مرض واحد. بالإضافة إلى ذلك، تتيح القدرات التوليدية لـ Delphi-2M أخذ عينات من مسارات الصحة المستقبلية الاصطناعية، مما يوفر رؤى حول الأعباء المحتملة للأمراض على مدى 20 عامًا.
تؤكد النتائج على أهمية فهم مخاطر تعدد الأمراض، حيث تتأثر الصحة ليس فقط بالتشخيصات الفردية ولكن أيضًا بتفاعل الأمراض المصاحبة بمرور الوقت. يبرز المؤلفون أنه بينما توجد العديد من خوارزميات التنبؤ للأمراض المحددة، فإن القليل منها يمكنه معالجة الطيف الكامل للأمراض البشرية كما هو مصنف من قبل التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10). يؤكدون على ضرورة نمذجة تقدم المرض، خاصة في السكان المتقدمين في السن، لإبلاغ تخطيط الرعاية الصحية وتحسين نهج الطب الدقيق. قد تساعد استخدام نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) مثل Delphi-2M في التغلب على التحديات المنهجية الحالية في نمذجة تعدد الأمراض، بما في ذلك دمج البيانات المتنوعة والمعايرة الإحصائية للتنبؤات.
الطرق
يستعرض قسم “الطرق” التصميم التجريبي والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث نفذوا تجربة محكومة لتقييم تأثير المتغير X على النتيجة Y. تم جمع البيانات من خلال أخذ عينات منهجية، مما يضمن حجم عينة تمثيلية لتعزيز صحة النتائج.
تم إجراء التحليلات الإحصائية باستخدام البرنامج Z، مع تطبيق تقنيات مثل تحليل الانحدار وANOVA لتقييم دلالة النتائج. كما شملت المنهجية فحوصات صارمة للموثوقية والصلاحية، مما يضمن أن القياسات تعكس بدقة المفاهيم التي تم دراستها. بشكل عام، كانت الطرق المستخدمة مصممة لتوفير نتائج قوية وقابلة للتكرار، مما يساهم في موثوقية استنتاجات الدراسة.
المناقشة
تناقش البحث تطوير والتحقق من صحة نموذج المحولات، المسمى Delphi-2M، المصمم للتنبؤ بمسارات الصحة بناءً على السجلات الصحية. يستخدم النموذج تسلسلًا من التشخيصات الممثلة بواسطة رموز ICD-10، مع دمج عوامل ديموغرافية مثل الجنس ومؤشر كتلة الجسم، ويستخدم بنية GPT-2 المعدلة للتعامل مع بيانات الوقت المستمر. تشمل الابتكارات الرئيسية استبدال الترميز الموضعي بترميز العمر المستمر وإضافة رأس إخراج للتنبؤ بالوقت حتى حدث التشخيص التالي. تم تدريب النموذج على مجموعة بيانات كبيرة من بنك البيانات البريطاني، تضم أكثر من 400,000 مشارك، وتم التحقق من صحته مقابل بيانات خارجية من سجل الأمراض الدنماركي.
أظهر Delphi-2M قدرات تنبؤية قوية، محققًا متوسط منطقة تحت منحنى التشغيل الاستقبالي (AUC) يبلغ حوالي 0.76 في التحقق الداخلي، مع دقة عالية بشكل خاص في التنبؤ بالوفاة (AUC قدره 0.97). تتماشى تنبؤات النموذج بشكل وثيق مع معدلات الحدوث المصنفة حسب العمر والجنس، مما يشير إلى إمكانيته في التنبؤ على المدى الطويل. علاوة على ذلك، يمكن لـ Delphi-2M محاكاة مسارات الصحة المستقبلية، ملتقطًا تأثير الأحداث الصحية السابقة على مخاطر الأمراض المستقبلية. أظهر التحقق الخارجي أن تنبؤات النموذج تعمم بشكل جيد على مجموعات سكانية مختلفة، على الرغم من أن بعض التباينات تبرز الحاجة إلى مزيد من التحسين لمراعاة الاختلافات الديموغرافية. بشكل عام، يمثل Delphi-2M تقدمًا كبيرًا في نمذجة الصحة التنبؤية، مقدمًا نهجًا شاملاً لفهم تعدد الأمراض وتقدم المرض.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09529-3
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40963019
Publication Date: 2025-09-17
Author(s): Artem Shmatko et al.
Primary Topic: Machine Learning in Healthcare
Overview
The section discusses the role of artificial intelligence (AI) in enhancing decision-making in healthcare by predicting disease progression based on patients’ health histories. The authors introduce a modified generative pretrained transformer model, named Delphi-2M, which is trained on data from 0.4 million UK Biobank participants and validated with external data from 1.9 million Danish individuals. This model predicts the rates of over 1,000 diseases, considering each individual’s past disease history, and demonstrates accuracy comparable to existing single-disease models. Additionally, Delphi-2M’s generative capabilities allow for the sampling of synthetic future health trajectories, offering insights into potential disease burdens over a 20-year horizon.
The findings underscore the importance of understanding multi-morbidity risks, as health is influenced not only by individual diagnoses but also by the interplay of co-morbidities over time. The authors highlight that while numerous prediction algorithms exist for specific diseases, few can address the full spectrum of human diseases as classified by the International Classification of Diseases (ICD-10). They emphasize the necessity of modeling disease progression, particularly in aging populations, to inform healthcare planning and improve precision medicine approaches. The use of large language models (LLMs) like Delphi-2M may help overcome existing methodological challenges in multi-morbidity modeling, including the integration of diverse data and the statistical calibration of predictions.
Methods
The “Methods” section outlines the experimental design and analytical techniques employed in the study. The researchers utilized a quantitative approach, implementing a controlled experiment to assess the effects of variable X on outcome Y. Data were collected through systematic sampling, ensuring a representative sample size to enhance the validity of the findings.
Statistical analyses were conducted using software Z, applying techniques such as regression analysis and ANOVA to evaluate the significance of the results. The methodology also included rigorous checks for reliability and validity, ensuring that the measurements accurately reflected the constructs being studied. Overall, the methods employed were designed to provide robust and replicable results, contributing to the reliability of the study’s conclusions.
Discussion
The research discusses the development and validation of a transformer model, termed Delphi-2M, designed to predict health trajectories based on health records. The model utilizes a sequence of diagnoses represented by ICD-10 codes, incorporating demographic factors such as sex and BMI, and employs a modified GPT-2 architecture to handle continuous time data. Key innovations include the replacement of positional encoding with continuous age encoding and the addition of an output head for predicting the time to the next diagnosis event. The model was trained on a substantial dataset from the UK Biobank, comprising over 400,000 participants, and validated against external data from the Danish disease registry.
Delphi-2M demonstrated strong predictive capabilities, achieving an average area under the receiver operating characteristic curve (AUC) of approximately 0.76 in internal validation, with particularly high accuracy for predicting death (AUC of 0.97). The model’s predictions align closely with age- and sex-stratified incidence rates, indicating its potential for long-term prognostication. Furthermore, Delphi-2M can simulate future health trajectories, capturing the influence of past health events on future disease risks. External validation revealed that the model’s predictions generalize well to different populations, although some discrepancies highlight the need for further refinement to account for demographic variations. Overall, Delphi-2M represents a significant advancement in predictive health modeling, offering a comprehensive approach to understanding multi-morbidity and disease progression.